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如何诊断骨髓增生异常综合征?

来源:周口魏氏医院、周口市中西医结合血液病研究所 浏览次数:1940 日期:2014-06-13 10:01

现临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准。 几乎所有的MDS患者有贫血症状,如乏力、疲倦。约60%的MDS患者有中性粒细胞减少,由于同时存在中性粒细胞功能低下,使得MDS患者容易发生感染,约有20%的MDS患者死于感染。40%~60%的MDS患者伴有血小板减少,随着疾病进展可出现进行性血小板减少。 RA和RAS患者多以贫血为主,临床进展缓慢,中位生存期3~6年,白血病转化率约5%~15%。RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主,贫血、出血及感染易见,可伴有脾肿大,病情进展快,中位生存时间分别为12个月、5个月,白血病转化率高达40%、60%。CMML以贫血为主,可有感染和出血,脾肿大常见,中位生存期约20个月,约30%转变为AML。  

【鉴别诊断】根据患者血细胞减少和相应的症状,及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果,MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征,但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”,是一个除外性诊断,常应与以下疾病鉴别: 1.再生障碍性贫血(AA):常须与RA鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而AA无上述异常。 2.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH):也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55↑+、CD59↑+细胞减少,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。 3.巨幼细胞性贫血:MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变,易与巨幼细胞性贫血混淆,但后者是由于叶酸、维生素B↓(12)缺乏所致,补充后可纠正贫血,而MDS的叶酸、维生素B↓(12)不低,以叶酸、维生素B↓(12)治疗无效。 4.慢性粒细胞性白血病(CML):CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性,而CMML则无。

【实验室检查】 1.血象和骨髓象:50~70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见,多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上,1/3~1/2达明显活跃以上,少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血。 2.细胞遗传学改变:40%~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q-、-7/7q↑-、-20q↑-最为常见。 3.病理检查:正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟前体细胞异常定位(abnormallocalization of immature precursor,ALIP)。 4.造血祖细胞体外集落培养:MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。

 WHO提出了新的MDS分型标准,认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病,将RAEB-t归为急性髓系白血病(AML),并将CMML归为MDS/MPD(骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病),保留了FAB的RA、RAS、RAEB;并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系增生异常(refractory cytopenia withmultilineage dysplasia,RCMD),将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q-综合征;还新增了MDS未能分类(u-MDS)。

【分型及临床表现】 FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量,将MDS分为5型:难治性贫血(refractory anemia,RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RA with ringed sideroblasts,RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RA with excess blasts,RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB in transformation,RAEB-t)、慢性粒-单核细胞性白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。 

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